Aleteia logoAleteia logo
Aleteia
poniedziałek 08/03/2021 |
Św. Jana Bożego
home iconStyl życia
line break icon

Choroba płci żeńskiej – czy zespół Turnera to koniec świata?

ZESPÓŁ TURNERA

Shutterstock

Anna Gębalska-Berekets - 07.11.17

Liczne wady, które są charakterystyczne w tym schorzeniu nie ujawniają się jednocześnie u jednej osoby, a jedynie u 5% osób występują ograniczenia intelektualne.

Zespół Turnera – czym się charakteryzuje?

Zespół Turnera to zespół wad genetycznych, który dotyka dziewczynki i polega na braku jednego chromosomu „X” we wszystkich komórkach lub ich części. Do objawów choroby należą: niski wzrost, dodatkowe fałdy skóry po bokach szyi, niższe osadzenie małżowin usznych, krótkie palce stóp i dłoni, krępa budowa ciała, szeroka klatka piersiowa, wyraźnie obniżona linia włosów, pierwotna niewydolność jajników.

Choć wiele chorób genetycznych kojarzyć się może z niepełnosprawnością intelektualną, to w przypadku zespołu Turnera, mimo wielu trudności, życie osób dotkniętych tą wadą jest „normalne”. „Turnerki”, bo tak się o nich często mówi, prowadzą aktywność na płaszczyźnie zawodowej, rodzinnej, towarzyskiej. Owszem, zmagają się z przewlekłymi dolegliwościami i chorobami związanymi z tą przypadłością, ale w dobie rozwoju medycyny i dostępu do opieki lekarskiej, można podjąć skuteczne leczenie.

Choroba wciąż rzadko diagnozowana

Szacuje się, że w Polsce przychodzi na świat około 100-150 dzieci z zespołem Turnera. Na świecie jest ich ok. 1,5 miliona. Dokładna liczba nie jest wciąż znana.

Gdzie szukać pomocy? Pierwszy punkt konsultacyjny powstał w latach 90. XX wieku w Bytomiu. W 1999 roku założono w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera. Powstało ono przy wsparciu Centrum Zdrowia Dziecka. W Poznaniu także prężnie działa stowarzyszenie organizujące grupy wsparcia dla takich osób, we Wrocławiu pracuje Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnota”.




Czytaj także:
Nie ma usprawiedliwienia dla zabijania dzieci z zespołem Downa

„Turnerka” na medal!

Agnieszka także ma zespół Turnera. Jak przyznaje, całkiem nieźle sobie radzi. Dzieciństwo wspomina w miarę dobrze. Jej kontakt z rówieśnikami na początku był trudny. Gdy jednak dzieci w szkole zobaczyły, że jest taka jak oni, skończyły się słowne docinki i przykre zachowania. Nigdy nie chodziła do specjalnej szkoły. Nie chciała żadnej taryfy ulgowej. Zespół wykryto u niej w wieku 8 lat. Ma ciemne włosy i niebieskie oczy. Nie ze wszystkimi ograniczeniami jest sobie w stanie poradzić, ale zachowuje pogodę ducha i optymizm.

„Wiem, że być może nie będę mogła mieć dzieci i ma to na pewno wpływ na mój stan emocjonalny i psychiczny. Mam jednak narzeczonego i grono przyjaciół, oni nie pozwalają mi na to, bym miała niską samoocenę” – mówi Agnieszka.

Jakiś czas temu na stronie internetowej Fundacji Pro – prawo do życia, opublikowano wywiad z „Turnerką”, Anną Stachurską, która mimo choroby urodziła zdrowe dziecko i stworzyła szczęśliwą rodzinę. Agnieszkę ta rozmowa napawa optymizmem.

Od początku wiedziała jakie ograniczenia wiążą się z chorobą. Rodzice zaczęli z nią szczerze rozmawiać, nie ukrywali niczego. Kobieta ukończyła studia lingwistyczne, pracuje i stara się żyć normalnie. Być może w przyszłym roku rozpocznie studia doktoranckie. Jej organizm dobrze zareagował na hormon wzrostu, w związku z tym kobieta mierzy obecnie 158 cm.

„Mam kłopoty z cukrzycą i zespołem znamion dysplastycznych, ale poza tym czuję się dobrze, chociaż jak każda kobieta mam liczne kompleksy” – dodaje. Całe szczęście, liczne wady, które są charakterystyczne w tym schorzeniu nie występują jednocześnie u jednej osoby, a jedynie u 5% osób występują ograniczenia intelektualne. Zdarza się, że słysząc taką diagnozę traktuje się osoby chore na zespół Turnera jako ludzi drugiej kategorii.  Wdrożenie leczenia objawowego może znacznie poprawić jakość życia. „Widzę, że największe problemy miałam na płaszczyźnie relacji z innymi, z odbiorem społecznym. Ale wiem jedno, kocham życie, mam pasje i chcę się nimi dzielić. Wiele zależy od sposobu myślenia, a ja ciągle wierzę i z nadzieją patrzę w przyszłość” – podsumowuje Agnieszka.




Czytaj także:
Opętani przez demony? Papież spotkał się z chorymi na Huntingtona

Tags:
choroba
Wesprzyj Aleteię!

Jeśli czytasz ten artykuł, to właśnie dlatego, że tysiące takich jak Ty wsparło nas swoją modlitwą i ofiarą. Hojność naszych czytelników umożliwia stałe prowadzenie tego ewangelizacyjnego dzieła. Poniżej znajdziesz kilka ważnych danych:

  • 20 milionów czytelników korzysta z portalu Aleteia każdego miesiąca na całym świecie.
  • Aleteia ukazuje się w siedmiu językach: angielskim, francuskim, włoskim, hiszpańskim, portugalskim, polskim i słoweńskim.
  • Każdego miesiąca nasi czytelnicy odwiedzają ponad 50 milionów stron Aletei.
  • Prawie 4 miliony użytkowników śledzą nasze serwisy w social mediach.
  • W każdym miesiącu publikujemy średnio 2 450 artykułów oraz około 40 wideo.
  • Cała ta praca jest wykonywana przez 60 osób pracujących w pełnym wymiarze czasu na kilku kontynentach, a około 400 osób to nasi współpracownicy (autorzy, dziennikarze, tłumacze, fotografowie).

Jak zapewne się domyślacie, za tymi cyframi stoi ogromny wysiłek wielu ludzi. Potrzebujemy Twojego wsparcia, byśmy mogli kontynuować tę służbę w dziele ewangelizacji wobec każdego, niezależnie od tego, gdzie mieszka, kim jest i w jaki sposób jest w stanie nas wspomóc.

Wesprzyj nas nawet drobną kwotą kilku złotych - zajmie to tylko chwilę. Dziękujemy!

Modlitwa dnia
Dziś świętujemy...




Top 10
1
Dziewczynka z trumny ukrytej pod garażem
Dominika Cicha
Dziewczynka, której ciało znaleziono w trumnie po 140 latach
2
Małgorzata Bilska
Wydarzenie o znamionach cudu eucharystycznego w Legnicy. Czy to t...
3
MEXICO
Redakcja
„Na swą mszę pogrzebową przybył o własnych nogach”. Historia niez...
4
ANIMACJE ŚWIĘTYCH
Redakcja
„Ożywione fotografie” świętych! Czy tak uśmiechali się Faustyna, ...
5
DUSZE CZYŚĆCOWE
Eryk Łażewski
Jaka jest najcięższa kara w czyśćcu? Podpowiada św. Katarzyna z G...
6
BLESSED ALEXANDRINA MARIA DA COSTA,DE BALAZAR
Esprit
Bł. Aleksandrina Maria da Costa: mistyczka, która ratowała księży...
7
Redakcja
Cytat z Biblii dla ciebie na dziś 4 marca
Zobacz więcej
Newsletter
Aleteia codziennie w Twojej skrzynce e-mail