Aleteia.pl - pozytywna strona Internetu w Twojej skrzynce e-mail

Nie możesz nas wesprzeć finansowo?

Możesz to zrobić na 5 innych sposobów:

  1. Módl się za nasz zespół i powodzenie naszej misji
  2. Opowiedz o Aletei w swojej parafii
  3. Udostępniaj nasze treści rodzinie i przyjaciołom
  4. Wyłącz AdBlocka, kiedy do nas zaglądasz
  5. Zapisz się do naszego newslettera i czytaj go codziennie

Dziękujemy!
Zespół Aletei

 

Aleteia

Choroba płci żeńskiej – czy zespół Turnera to koniec świata?

ZESPÓŁ TURNERA
Shutterstock
Udostępnij

Liczne wady, które są charakterystyczne w tym schorzeniu nie ujawniają się jednocześnie u jednej osoby, a jedynie u 5% osób występują ograniczenia intelektualne.

Zespół Turnera – czym się charakteryzuje?

Zespół Turnera to zespół wad genetycznych, który dotyka dziewczynki i polega na braku jednego chromosomu „X” we wszystkich komórkach lub ich części. Do objawów choroby należą: niski wzrost, dodatkowe fałdy skóry po bokach szyi, niższe osadzenie małżowin usznych, krótkie palce stóp i dłoni, krępa budowa ciała, szeroka klatka piersiowa, wyraźnie obniżona linia włosów, pierwotna niewydolność jajników.

Choć wiele chorób genetycznych kojarzyć się może z niepełnosprawnością intelektualną, to w przypadku zespołu Turnera, mimo wielu trudności, życie osób dotkniętych tą wadą jest „normalne”. „Turnerki”, bo tak się o nich często mówi, prowadzą aktywność na płaszczyźnie zawodowej, rodzinnej, towarzyskiej. Owszem, zmagają się z przewlekłymi dolegliwościami i chorobami związanymi z tą przypadłością, ale w dobie rozwoju medycyny i dostępu do opieki lekarskiej, można podjąć skuteczne leczenie.

 

Choroba wciąż rzadko diagnozowana

Szacuje się, że w Polsce przychodzi na świat około 100-150 dzieci z zespołem Turnera. Na świecie jest ich ok. 1,5 miliona. Dokładna liczba nie jest wciąż znana.

Gdzie szukać pomocy? Pierwszy punkt konsultacyjny powstał w latach 90. XX wieku w Bytomiu. W 1999 roku założono w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera. Powstało ono przy wsparciu Centrum Zdrowia Dziecka. W Poznaniu także prężnie działa stowarzyszenie organizujące grupy wsparcia dla takich osób, we Wrocławiu pracuje Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnota”.

 

„Turnerka” na medal!

Agnieszka także ma zespół Turnera. Jak przyznaje, całkiem nieźle sobie radzi. Dzieciństwo wspomina w miarę dobrze. Jej kontakt z rówieśnikami na początku był trudny. Gdy jednak dzieci w szkole zobaczyły, że jest taka jak oni, skończyły się słowne docinki i przykre zachowania. Nigdy nie chodziła do specjalnej szkoły. Nie chciała żadnej taryfy ulgowej. Zespół wykryto u niej w wieku 8 lat. Ma ciemne włosy i niebieskie oczy. Nie ze wszystkimi ograniczeniami jest sobie w stanie poradzić, ale zachowuje pogodę ducha i optymizm.

„Wiem, że być może nie będę mogła mieć dzieci i ma to na pewno wpływ na mój stan emocjonalny i psychiczny. Mam jednak narzeczonego i grono przyjaciół, oni nie pozwalają mi na to, bym miała niską samoocenę” – mówi Agnieszka.

Jakiś czas temu na stronie internetowej Fundacji Pro – prawo do życia, opublikowano wywiad z „Turnerką”, Anną Stachurską, która mimo choroby urodziła zdrowe dziecko i stworzyła szczęśliwą rodzinę. Agnieszkę ta rozmowa napawa optymizmem.

Od początku wiedziała jakie ograniczenia wiążą się z chorobą. Rodzice zaczęli z nią szczerze rozmawiać, nie ukrywali niczego. Kobieta ukończyła studia lingwistyczne, pracuje i stara się żyć normalnie. Być może w przyszłym roku rozpocznie studia doktoranckie. Jej organizm dobrze zareagował na hormon wzrostu, w związku z tym kobieta mierzy obecnie 158 cm.

„Mam kłopoty z cukrzycą i zespołem znamion dysplastycznych, ale poza tym czuję się dobrze, chociaż jak każda kobieta mam liczne kompleksy” – dodaje. Całe szczęście, liczne wady, które są charakterystyczne w tym schorzeniu nie występują jednocześnie u jednej osoby, a jedynie u 5% osób występują ograniczenia intelektualne. Zdarza się, że słysząc taką diagnozę traktuje się osoby chore na zespół Turnera jako ludzi drugiej kategorii.  Wdrożenie leczenia objawowego może znacznie poprawić jakość życia. „Widzę, że największe problemy miałam na płaszczyźnie relacji z innymi, z odbiorem społecznym. Ale wiem jedno, kocham życie, mam pasje i chcę się nimi dzielić. Wiele zależy od sposobu myślenia, a ja ciągle wierzę i z nadzieją patrzę w przyszłość” – podsumowuje Agnieszka.

Tags:
choroba
Newsletter
Aleteia codziennie w Twojej skrzynce e-mail