Aleteia
poniedziałek 26/10/2020 |
Bł. Celiny Borzęckiej
Styl życia

Choroba płci żeńskiej – czy zespół Turnera to koniec świata?

ZESPÓŁ TURNERA

Shutterstock

Anna Gębalska-Berekets - publikacja 07.11.17

Liczne wady, które są charakterystyczne w tym schorzeniu nie ujawniają się jednocześnie u jednej osoby, a jedynie u 5% osób występują ograniczenia intelektualne.

Zespół Turnera – czym się charakteryzuje?

Zespół Turnera to zespół wad genetycznych, który dotyka dziewczynki i polega na braku jednego chromosomu „X” we wszystkich komórkach lub ich części. Do objawów choroby należą: niski wzrost, dodatkowe fałdy skóry po bokach szyi, niższe osadzenie małżowin usznych, krótkie palce stóp i dłoni, krępa budowa ciała, szeroka klatka piersiowa, wyraźnie obniżona linia włosów, pierwotna niewydolność jajników.

Choć wiele chorób genetycznych kojarzyć się może z niepełnosprawnością intelektualną, to w przypadku zespołu Turnera, mimo wielu trudności, życie osób dotkniętych tą wadą jest „normalne”. „Turnerki”, bo tak się o nich często mówi, prowadzą aktywność na płaszczyźnie zawodowej, rodzinnej, towarzyskiej. Owszem, zmagają się z przewlekłymi dolegliwościami i chorobami związanymi z tą przypadłością, ale w dobie rozwoju medycyny i dostępu do opieki lekarskiej, można podjąć skuteczne leczenie.

Choroba wciąż rzadko diagnozowana

Szacuje się, że w Polsce przychodzi na świat około 100-150 dzieci z zespołem Turnera. Na świecie jest ich ok. 1,5 miliona. Dokładna liczba nie jest wciąż znana.

Gdzie szukać pomocy? Pierwszy punkt konsultacyjny powstał w latach 90. XX wieku w Bytomiu. W 1999 roku założono w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera. Powstało ono przy wsparciu Centrum Zdrowia Dziecka. W Poznaniu także prężnie działa stowarzyszenie organizujące grupy wsparcia dla takich osób, we Wrocławiu pracuje Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnota”.




Czytaj także:
Nie ma usprawiedliwienia dla zabijania dzieci z zespołem Downa

„Turnerka” na medal!

Agnieszka także ma zespół Turnera. Jak przyznaje, całkiem nieźle sobie radzi. Dzieciństwo wspomina w miarę dobrze. Jej kontakt z rówieśnikami na początku był trudny. Gdy jednak dzieci w szkole zobaczyły, że jest taka jak oni, skończyły się słowne docinki i przykre zachowania. Nigdy nie chodziła do specjalnej szkoły. Nie chciała żadnej taryfy ulgowej. Zespół wykryto u niej w wieku 8 lat. Ma ciemne włosy i niebieskie oczy. Nie ze wszystkimi ograniczeniami jest sobie w stanie poradzić, ale zachowuje pogodę ducha i optymizm.

„Wiem, że być może nie będę mogła mieć dzieci i ma to na pewno wpływ na mój stan emocjonalny i psychiczny. Mam jednak narzeczonego i grono przyjaciół, oni nie pozwalają mi na to, bym miała niską samoocenę” – mówi Agnieszka.

Jakiś czas temu na stronie internetowej Fundacji Pro – prawo do życia, opublikowano wywiad z „Turnerką”, Anną Stachurską, która mimo choroby urodziła zdrowe dziecko i stworzyła szczęśliwą rodzinę. Agnieszkę ta rozmowa napawa optymizmem.

Od początku wiedziała jakie ograniczenia wiążą się z chorobą. Rodzice zaczęli z nią szczerze rozmawiać, nie ukrywali niczego. Kobieta ukończyła studia lingwistyczne, pracuje i stara się żyć normalnie. Być może w przyszłym roku rozpocznie studia doktoranckie. Jej organizm dobrze zareagował na hormon wzrostu, w związku z tym kobieta mierzy obecnie 158 cm.

„Mam kłopoty z cukrzycą i zespołem znamion dysplastycznych, ale poza tym czuję się dobrze, chociaż jak każda kobieta mam liczne kompleksy” – dodaje. Całe szczęście, liczne wady, które są charakterystyczne w tym schorzeniu nie występują jednocześnie u jednej osoby, a jedynie u 5% osób występują ograniczenia intelektualne. Zdarza się, że słysząc taką diagnozę traktuje się osoby chore na zespół Turnera jako ludzi drugiej kategorii.  Wdrożenie leczenia objawowego może znacznie poprawić jakość życia. „Widzę, że największe problemy miałam na płaszczyźnie relacji z innymi, z odbiorem społecznym. Ale wiem jedno, kocham życie, mam pasje i chcę się nimi dzielić. Wiele zależy od sposobu myślenia, a ja ciągle wierzę i z nadzieją patrzę w przyszłość” – podsumowuje Agnieszka.




Czytaj także:
Opętani przez demony? Papież spotkał się z chorymi na Huntingtona

Wesprzyj Aleteię!

Jeśli czytasz ten artykuł, to właśnie dlatego, że tysiące takich jak Ty wsparło nas swoją modlitwą i ofiarą. Hojność naszych czytelników umożliwia stałe prowadzenie tego ewangelizacyjnego dzieła. Poniżej znajdziesz kilka ważnych danych:

  • 20 milionów czytelników korzysta z portalu Aleteia każdego miesiąca na całym świecie.
  • Aleteia jest aktualizowana codziennie i publikowana w ośmiu językach: po francusku, angielsku, arabsku, włosku, hiszpańsku, portugalsku, polsku i słoweńsku.
  • Każdego miesiąca nasi czytelnicy odwiedzają ponad 50 milionów stron Aletei.
  • Prawie 4 miliony użytkowników śledzą nasze serwisy w social mediach.
  • W każdym miesiącu publikujemy średnio 2 450 artykułów oraz około 40 wideo.
  • Cała ta praca jest wykonywana przez 60 osób pracujących w pełnym wymiarze czasu na kilku kontynentach, a około 400 osób to nasi współpracownicy (autorzy, dziennikarze, tłumacze, fotografowie).

Jak zapewne się domyślacie, za tymi cyframi stoi ogromny wysiłek wielu ludzi. Potrzebujemy Twojego wsparcia, byśmy mogli kontynuować tę służbę w dziele ewangelizacji wobec każdego, niezależnie od tego, gdzie mieszka, kim jest i w jaki sposób jest w stanie nas wspomóc.

Wesprzyj nas nawet drobną kwotą kilku złotych - zajmie to tylko chwilę. Dziękujemy!

Tags:
choroba
Modlitwa dnia
Dziś wspominamy świętego...





Top 10
Katolicka Agencja Informacyjna
Papież: „To najgorsza zniewaga, jaką można wy...
Philip Kosloski
5 świętych, których ciała nie uległy rozkłado...
BEZDOMNY JEZUS
Katolicka Agencja Informacyjna
Wezwali policję do bezdomnego, a tam Jezus
OJCIEC SERAFIM
Łukasz Kobeszko
Przepięknie śpiewa i modli się w języku Jezus...
GIULIA MICHELINI
Silvia Lucchetti
Świadectwo włoskiej aktorki, która urodziła j...
Mathilde de Robien
Imiona, które noszą w sobie pieczęć Boga. Moż...
Theresa Aletheia Noble
Dobra spowiedź. 10 cennych rad od księży
Zobacz więcej
Newsletter
Aleteia codziennie w Twojej skrzynce e-mail