Cały świat mówi o naukowcu z Chin. Na świat przyszły dzieci, którym zmodyfikował geny

Dr He Jiankui – badacz z Południowego Uniwersytetu Nauki i Technologii w Shenzhen nie opublikował jeszcze swoich odkryć w żadnej prasie naukowej. Podzielił się nimi w rozmowie z jednym z organizatorów konferencji Drugiego Międzynarodowego Szczytu Modyfikacji Genomu Człowieka w Hongkongu. Udzielił również wywiadu dziennikarce z The Associated Press.

Jak zauważa portal GeekWire, autentyczność informacji musi być jeszcze zweryfikowana, a przeprowadzenie eksperymentu potwierdzone. Niemniej, już teraz budzi ogromne emocje. O eksperymencie genetyka z Chin mówi cały świat.

W serwisie YouTube pojawiła się seria nagrań, na których badacz objaśnia szczegóły eksperymentu.

Dwie piękne, małe chińskie dziewczynki o imionach Lulu i Nana kilka tygodni temu przyszły na świat płacząc, są zdrowe, jak każde inne dzieci. Dziewczynki znajdują się teraz w domu razem z mamą Grace i ojcem Markiem – poinformował He Jiankui w jednym z filmów na YouTube.

Laboratorium doprecyzowało również, że Lulu oraz Nana to pseudonimy, które wykorzystano, aby chronić prywatność dziewczynek. Imiona ich rodziców – Mark i Grace – prawdopodobnie także zostały wymyślone.

Pomoc osobom z wirusem HIV

W serii filmów He Jiankui wyjaśnia, że jego zespół zdecydował się na wykonanie eksperymentu, aby pomóc rodzicom z wirusem HIV, którzy chcą mieć dzieci. Mark – ojciec bliźniaczek – jest nosicielem.

Pracodawcy zwalniają ludzi takich jak Mark. Lekarze odmawiają opieki medycznej, a nawet zmuszają kobiety do sterylizacji. Mark i Grace nie mogli znieść tego, by wydać dzieci na świat pełen strachu… – mówił badacz, podkreślając, że edycja genów nie tylko ratuje dziecko przed takimi chorobami jak mukowiscydoza czy HIV oraz daje dziecku szanse na normalne życie, ale ma wpływ na ich bliskich. – Uzdrawiamy całą rodzinę – dodał.

Agencja informacyjna The Associated Press cytowała He, który poinformował, że technikę edytowania genów metodą CRISPR-cas9 testował wcześniej na zwierzętach. Następnie zakwalifikował do programu ludzi. We współpracy ze środowiskami pacjentów chorych na HIV wykonał zapłodnienia metodą in-vitro u siedmiu par.

Pary składały się z mężczyzn – nosicieli HIV oraz zdrowych kobiet. Nie chodziło jednak o to, by zapobiec odziedziczeniu tej choroby przez dzieci. Ryzyko przeniesienia wirusa jest niewielkie, a i tak istnieją znacznie łatwiejsze metody na wyeliminowanie tego ryzyka.

Podobno uczestnicy eksperymentu wzięli w nim udział, bo chcieli pewności, że ich dzieci będą przed losem swoich ojców całkowicie zabezpieczone, że infekcja wirusem HIV będzie w ich przypadku zupełnie niemożliwa.

Jiankui przestrzega również przed nazywaniem dzieci „modyfikowanymi genetycznie”.

To obraża ich rodziców – obciążonych chorobami genetycznymi, wywołuje strach i nienawiść. Jeśli możemy pomóc rodzicom i uchronić ich dzieci przed ciężkimi chorobami, byłoby to nieludzkie, gdybyśmy tak nie uczynili – mówił chiński badacz.

Wyłączony gen CCR5

Do edycji genów doszło u części embrionów powstałych podczas procedury in vitro – dokonano tego natychmiast po zapłodnieniu. Od 3 do 5 dni później z modyfikowanych embrionów pobrano pojedyncze komórki do badań. Celem było sprawdzenie, czy edycja się powiodła. Pary uczestniczące w eksperymencie mogły zdecydować, czy chcą, by wszczepić im zarodek normalny czy też zmodyfikowany.

Według informacji AP badacze z laboratorium doktora He zmodyfikowali 16 z 22 zarodków tak, aby wyłączyć gen CCR5 – odpowiedzialny za rozprzestrzenianie się wirusów (gen koduje białko, umożliwiając wirusowi HIV wniknięcie do komórki). 11 z embrionów zostało użytych przy sześciu próbach implantacji. Do tej pory zaowocowało to jedną ciążą, w wyniku której narodziły się właśnie Lulu i Nana.

Druga z bliźniaczek objęta ryzykiem

AP ujawniło informacje, które budzą dodatkowe kontrowersje. Otóż badania bliźniaczek wykazały, że jedna z nich ma zmodyfikowane obie kopie genu CCR5, natomiast druga tylko jedną. Co to oznacza? Naukowcy, którzy zapoznali się ze szczegółami eksperymentu w rozmowie z AP wyjaśnili, że może to skutkować tym, że druga z bliźniaczek wciąż może zarazić się wirusem HIV.

Genetyk George Church z Uniwersytetu Harvarda uważa, że da się obronić i uzasadnić ideę modyfikacji genów zmierzającej do uodpornienia organizmu na HIV. Krytykuje jednak decyzje o implantacji drugiego embrionu – tego, który nie został całkowicie zmodyfikowany. Podobnej opinii jest dr Kiran Musunuru z Uniwersytetu Pensylwanii.

W przypadku tego dziecka nie ma praktycznie żadnego zysku z punktu widzenia ochrony przed HIV, zaś pozostają wszelkie związane z samą procedurą potencjalne zagrożenia – stwierdził Musunuru. – Nawet jeśli metoda zadziałałaby idealnie, osoby bez genu CCR5 są bardziej zagrożone innymi wirusami, nawet grypy. Biorąc pod uwagę, że jest wiele metod zapobiegania infekcji HIV, są też coraz bardziej skuteczne metody opóźniania postępów choroby, te inne zagrożenie dają powody do zaniepokojenia.

Wszczepienie tego embrionu wskazuje na to, że głównym celem badaczy było testowanie edycji genów, nie zaś unikniecie choroby – uznał Church.

Z kolei cytowany przez PAP specjalista etyki medycznej z Uniwersytetu Oksfordzkiego uznał:

Jeśli to prawda, ten eksperyment jest potworny.

Musunuru należy do tych ekspertów, którzy mają mieszane uczucia na temat przedsięwzięcia chińskiego naukowca. Na prośbę agencji AP specjaliści udzielili komentarzy:

To skandaliczny eksperyment na istotach ludzkich, którego nie da się moralnie i etycznie obronić – ocenił dr Kiran Musunuru z Universytetu Pensylwani, ekspert edycji genów i redaktor poświęconego genetyce czasopisma naukowego. To przedwczesne – stwierdził dr Eric Topol, szef Scris Research Translational Institute w Kalifornii. – Mamy tu do czynienia z instrukcją działania ludzkiego organizmu. To bardzo poważna sprawa – dodał.

Potężna fala krytyki i dochodzenie

Musunuru nie jest jedynym krytykiem przedsięwzięć chińskiego genetyka. Od jego badań odcina się nawet uniwersytet, na którym dr He prowadzi swoje laboratorium. Władze uczelni podkreślają, że jego eksperyment poważnie narusza etykę i normy akademickie. Zaznaczają także, że nie wiedziały o projekcie, a dr He od lutego przebywa na bezpłatnym urlopie.

W poniedziałek wieczorem Narodowa Chińska Komisja Zdrowia wydała komunikat, w którym pisze, że jest „głęboko zaniepokojona” informacjami o „dokonaniach” doktora He. Wydział komisji zdrowia w prowincji Guangdong oraz rządowy komitet etyki medycznej miasta Shenzhen wszczęły dochodzenie w tej sprawie. Obie instytucje zadeklarowały, że jak najszybciej przedstawią swoje ustalenia.

Wielu ludzi ze świata nauki jest po prostu oburzonych eksperymentem, na jaki badacz się zdecydował. 122 naukowców i wykładowców (w dużej mierze pochodzących z Chin) wydało oświadczenie, w którym eksperyment doktora He Jiankui nazywają „szalonym”. Uważają także, że jest „ogromnym ciosem dla światowej reputacji oraz rozwoju chińskiej nauki”.

Kopię listu opublikowano na chińskim portalu „The Paper”. Wśród wielu słów krytyki przeczytać można także zdanie:

Puszka Pandory została otwarta. Mamy jeszcze iskierkę nadziei, że uda się ją zamknąć, zanim będzie za późno.

Na stronie internetowej prestiżowego magazynu naukowego „MIT Technology Review” napisano, że narodziny pierwszych dzieci o zmodyfikowanych genach „byłyby osiągnięciem naukowym oszałamiającym, ale i kontrowersyjnym”.  W tekście pada także ostrzeżenie:

 Gdzie jedni widzą nową formę medycyny, która eliminuje choroby genetyczne, inni widzą równię pochyłą prowadzącą do projektowania dzieci i nowej formy eugeniki.

Wątpliwości formalne

Jak podaje GeekWire, pojawiają się także wątpliwości na temat tego, jak wiele informacji na temat eksperymentu przekazano chińskim urzędnikom oraz samym rodzicom oraz parom biorącym udział w procedurze in vitro. Nie jest jasne, czy zdawały sobie sprawę w pełni na temat celów oraz ryzyka. Według dokumentów, które podpisały, widnieje informacja o programie badań nad szczepionką przeciwko AIDS.

Z informacji, do których dotarło AP, He oficjalnie wpisał program do chińskiej bazy badań klinicznych dopiero 8 listopada.

He deklaruje jednak, że zrobił wszystko, by jak najlepiej wyjaśnić potencjalnym rodzicom, jakie jest ryzyko. Zaoferował ubezpieczenie zdrowotne dla dzieci, które narodzą się w ramach programu.

Rozumiem, że moja praca będzie budziła kontrowersje – powiedział He. – Jednak wierzę, że rodziny potrzebują tej technologii i zniosę tę krytykę dla nich.

W innej wypowiedzi wspomniał o ewentualnych działaniach niepożądanych swoich eksperymentów.

Jeśli to jednak przyniesie niepożądane efekty uboczne, będę odczuwał taki sam ból jak oni i będzie to tylko i wyłącznie moja odpowiedzialność – zapewnił.

„Świat już jest gotowy”

He Jiankui zdobył wykształcenie w Stanach Zjednoczonych, a potem wrócił do Chin, gdzie założył swoje laboratorium na Południowym Uniwersytecie Nauki i Technologii w Shenzhen. Prowadzi tam również dwie firmy, które działają w obszarze genetyki. Przez kilka lat prowadził takie eksperymenty na myszach, małpach oraz ludzkich embrionach.

Chiński naukowiec oświadczył, że postanowił poświęcić się modyfikacji genów pod kątem HIV, ponieważ infekcje tym wirusem są w Chinach niezwykle poważnym problemem.

W rozmowie z AP dodał:

Świat jest już gotowy do modyfikowania genetycznego zarodków. Jeśli ja się tym nie zajmę, zrobi to ktoś inny.

CRISPR-cas9 – błogosławieństwo czy przekleństwo?

Odkąd pojawiły się informacje o nowoczesnych sposobach na modyfikacje genomu za pomocą technologii zwanej CRISPR-cas9, etycy i naukowcy mają kolejny temat do analiz i dyskusji.

Odkrycie dają nadzieję na ochronę dzieci przed poważnymi chorobami, ale jednak z drugiej strony, budzą obawy, że może doprowadzić do tworzenia „dzieci na zamówienie”. Ponadto, istnieją także obawy związane ze skutkami ubocznymi, a także nieprawdopodobnymi konsekwencjami w przyszłości, które dzisiaj bardzo trudno przewidzieć.

Z jakiegoś powodu przeprowadzania podobnych eksperymentów zakazano w Stanach Zjednoczonych. Najwięcej doniesień o kolejnych krokach w badaniach z wykorzystaniem modyfikacji genetycznych pochodzi z Chin – tam zakazem objęto jedynie klonowanie ludzi.

Eksperymenty przeprowadzane na komórkach jajowych, komórkach plemników czy całych embrionach zdaniem naukowców wydają się zbyt ryzykowne. Zmiany mogą bowiem być przenoszone na kolejne pokolenia. Inaczej podchodzi się do prostego wyłączania czy korygowania nieprawidłowych genów (za pomocą CRISPR-cas9) u osób dorosłych. W takich przypadkach wątpliwości etyczne są mniejsze, ponieważ skutki modyfikacji ograniczają się jedynie do konkretnego, pojedynczego pacjenta.

Czytaj także:
Ulepszyli geny w ludzkim embrionie. To „wyścig po genetycznie zmodyfikowane dziecko”?

Źródło: GeekWire, PAP, Reuters, New York Times, Twoje Zdrowie, TVN Meteo