“Przepłakaliśmy cały wieczór”. Czy badania prenatalne rzeczywiście są w 85% procentach fałszywe? [wyjaśniamy]

Rezultaty wspomnianego dziennikarskiego śledztwa ważne są o tyle, że potencjalne wady rozwojowe dziecka stają się dla rodziców częstym argumentem na rzecz dokonania aborcji. Jak jednak "New York Times" doszedł do tego, że badania prenatalne (a w zasadzie konkretna ich forma) zaskakująco często bywają niewiarygodne?

Amerykański dziennik rozpoczyna swoją obszerną publikację od historii 32-letniej Yael Geller. W listopadzie 2020 r. Gellerowie, posiadający już 3-letniego syna, zorientowali się, że po raz kolejny spodziewają się dziecka.

Kilka tygodni później do Yael zadzwonił prowadzący jej ciążę lekarz z druzgocącą informacją. Wedle jego słów prenatalny test krwi wykazać miał u płodu ubytki chromosomalne. Zaś ich konsekwencją mogły być poważne wady wrodzone bądź opóźnienie umysłowe nienarodzonego dziecka.

Stanęliśmy z mężem przed decyzją o przerwaniu ciąży. Przepłakaliśmy cały wieczór – relacjonowała Yael dziennikarzom "NYT". Następnego dnia jednak kobieta udała się na kolejne badanie, w trakcie którego lekarz pobrał niewielki wycinek z jej łożyska.

Wynik tego badania jednoznacznie wskazywał, że wykonany wcześniej test dał błędny rezultat. Dziś Gellerowie cieszą się z 6-miesięcznego, w pełni zdrowego Emmanuela.

Dziennikarze "NYT" zauważają, że z testu, którego omyłki ofiarą padli państwo Gellerowie, korzysta w tej chwili 1/3 ciężarnych kobiet w USA. W swojej standardowej procedurze diagnostycznej używają go największe amerykańskie sieci placówek medycznych.

Pozostająca w użytku od przeszło 10 lat technologia była w tym kraju przedstawiana jako wielkie osiągnięcie inżynierów z Doliny Krzemowej. Zgodnie z ich obietnicami prosty test krwi pozwalać miał na wykrycie potencjalnych wad genetycznych dziecka już w pierwszym trymestrze ciąży. Dodatkową, ważną "marketingowo" jego funkcją miała być również zdolność do określenia płci dziecka, zanim jeszcze będzie to możliwe przy użyciu USG.

I rzeczywiście, w przypadku zespołu Downa, do którego wykrywania był on pierwotnie przeznaczony, skuteczność testu pozostaje wysoka. Problem w tym, że placówki medyczne, przy milczącej akceptacji producenta, zaczęły rozszerzać zakres jego stosowania. Diagnozowanie innych schorzeń przy jego użyciu nie ma jednak wystarczających podstaw naukowych. Dla zespołu Pradera-Williego, o który podejrzewany był mały Emmanuel, aż 9 na 10 alarmów jest fałszywych!

Jak odnotował "New York Times", dołączona do wspomnianego testu ulotka o nieskuteczności tej nie mówi jednak ani słowa. Producent użył w niej zaś takich sformułowań, jak "godny zaufania", "wiarygodny", "wysoce dokładny" czy "dający spokój umysłu".

Amerykański dziennik zauważa również, że producenci wielu podobnych testów nie publikują badań naukowych, które potwierdzić mogą skuteczność ich wyrobów. W innych przypadkach próba badawcza dla wykrywalności poszczególnych schorzeń przez test wynosiła czasem jedną lub dwie ciąże! "Badania" takie nie mogą być rzecz jasna miarodajne i daleko im do metodologii naukowej.

"NYT" przypomina też w tym kontekście głośny skandal, jakim zakończyła się działalność start-upu Theranos. Firma ta obiecywała opracowanie nowatorskiej metody wykrywania w oparciu o próbkę krwi przeszło tysiąca schorzeń. Okazało się jednak, że skuteczność rzekomo rewolucyjnej technologii to jedynie ok. 12%. Założycielka Theranosa, Elizabeth Holmes, została w ostatni wtorek (4.01.2022) uznana przez sąd za winną wyłudzenia od inwestorów przeszło miliarda dolarów! Grozi jej nawet 20 lat pozbawienia wolności.

Dziennik podkreśla przy tym, że testy krwi (nie tylko prenatalne) pozostają wiarygodną metodą diagnostyczną, jednakże przede wszystkim dla schorzeń najpowszechniejszych. W przypadku rzadkich wad wrodzonych, za które odpowiada minimalne często uszkodzenie chromosomalne, ich dokładność drastycznie spada.

Badania dotyczące skuteczności testów krwi dla wykrywania wybranych umiarkowanie rzadkich wad (zespołów DiGeorge'a, monosomii 1p36, tzw. "kociego krzyku", Wolfa-Hirschhorna oraz Pradera-Williego) zebrał już pewien czas temu "The Times". Okazało się, że średnio 85% pozytywnych wyników testów dla tych schorzeń jest pozytywnych fałszywie. Wiarygodne okazały się za to testy wykonywane pod kątem rozpoznania zespołów Downa i Edwardsa.

W odpowiedzi na te szokujące dane kilka koncernów farmaceutycznych wydało wówczas polemiczne oświadczenia. Firmy te podkreślały, że wynik testu wskazuje jedynie na zwiększone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej, nie stwierdza zaś jej na pewno. Koncerny wskazały również, że rezultat prenatalnego testu krwi powinien być każdorazowo skonsultowany z lekarzem prowadzącym ciążę. Wszystkie te firmy odmówiły jednak rozmowy z przedstawicielami brytyjskiego dziennika.

"New York Times" zauważa, że dużym problemem dla wielu amerykańskich rodziców jest to, że prenatalne testy krwi pozostają najtańszą formą badań dla kobiet w ciąży. Dokładniejsze i wiarygodniejsze badania płynu owodniowego czy fragmentu łożyska kosztować mogą nawet kilka tysięcy dolarów. Pozostają tym samym poza pakietem ubezpieczeniowym wielu Amerykanek.

Z badań wykonanych w 2014 r. wynika, że zaledwie 6% amerykańskich pacjentek, u których test krwi wykazał obecność u dziecka wady wrodzonej, zdecydowało się zweryfikować tę diagnozę poprzez inną formę badań. Wiele zaś z tych, które się na to nie zdecydowały, podjęło decyzję o aborcji.

Przypadki przerwania ciąży zdarzały się zresztą nawet w rodzinach, które weryfikowały pozytywny wynik testu poprzez inne badanie i wskazywało ono, iż dziecko, którego się spodziewają, przyjdzie na świat zdrowe. Na marginesie – w niektórych stanach, nawet tych o swobodnym dostępie do aborcji – biopsja łożyska w pierwszym trymestrze ciąży pozostaje nielegalna.

Rodzice uczestniczący w przeprowadzonym 8 lat temu badaniu wskazywali również, że często nie byli informowani o wysokim ryzyku wystąpienia fałszywie pozytywnego wyniku testu krwi. Zdarzały się również sytuacje, gdy lekarz prowadzący ciążę uznawał jego rezultat za wiążący i ostateczny, czy nawet wprost zachęcał do aborcji.

"New York Times" zauważa również, że nawet najdroższe dostępne na rynku prenatalne testy krwi ukierunkowane są na wykrywanie maksymalnie siedmiu najpowszechniejszych wad wrodzonych. Tymczasem liczba znanych medycynie schorzeń spowodowanych uszkodzeniami chromosomalnymi sięga kilkuset. Nawet więc prawdziwie negatywny wynik testu nie gwarantuje urodzenia zdrowego potomstwa.

Co jednak mogą zrobić rodzice, w przypadku których test krwi wskazał na poważne ryzyko wady wrodzonej dziecka? Na pewno skonfrontować jego wynik z innymi formami badań prenatalnych. Być może takie właśnie postępowanie ocaliło życie małego Emmanuela.

W tym też miejscu wyraźnie podkreślić trzeba, że, wbrew uproszczonemu przekazowi powielonemu również niestety przez wiele mediów katolickich, opisana przez "New York Timesa" nieskuteczność badań prenatalnych dotyczy jednej, konkretnej ich formy – testów krwi. W dodatku – dla konkretnych, wybranych schorzeń.

Po drugie, odsetek 85% dotyczy testów fałszywie pozytywnych nie zaś ogółu testów! Stosunek testów fałszywie pozytywnych do wszystkich wykonanych wynosi, zależnie od schorzenia, od. ok. 0,4 do ok. 2%. Oczywiście, daje to wciąż kilka-kilkanaście tysięcy fałszywie pozytywnych testów rocznie dla każdej z wrodzonych wad w samym tylko USA.

Opinia jednak, jakoby badania prenatalne co do zasady były w 85% nieskuteczne, jest podobną szkodliwą generalizacją, co treść wspomnianej już ulotki "wysoce dokładnego" testu.